Незадолго до смерти Юлия Началова спасла годовалого ребенка

Незадолго до смерти Юлия Началова спасла годовалого ребенка

Певица дала личные деньги на помощь больному малышу
Анна ВЕЛИГЖАНИНА

 
Add to Flipboard Magazine.Ежедневная рассылка новостей KP.RU

Незадолго до смерти Юлия Началова спасла годовалого ребенка

Изменить размер текста:AA

Не все знают, что Юлия Началова принимала участия в благотворительности, но никогда это не афишировала.

— В январе этого года Юля первой откликнулась на призыв собрать деньги на лечение годовалого Артема Пронина из Подольска, — рассказала ее подруга Олеся Сазыкина. — Юля дала большую сумму из своих сбережений, хотя зарабатывала она уже мало – приглашали нечасто. Это сбор стал беспрецедентным для такого маленького ребенка – 900 тыс. долл.! Деньги перечислены в американскую клинику на операцию в Америке по пересадке Артему Пронину копий гена (на смену поломанному) в головной мозг .

— Когда 15 июня 2017 года на свет появился мой долгожданный ребенок, которого мы с мужем ждали 10 лет, я была на седьмом небе от счастья, — рассказала «КП» мама мальчика Алла Пронина из Подольска. – Крепыш, весом 4 кг 100 гр., все анализы – в норме. Во время беременности мы делали скрининг, не было никаких сомнений в здоровье ребенка. Первый месяц жизни Темы к нам домой ходила патронажная сестра. Все было отлично. А где-то после полутора месяцев Тема начал сильно кричать. Как в 11 вечера начинал плакать, и до пяти утра кричал. Было два состояния – либо плачет и кричит, либо спит. Сначала списывали на колики. Один невролог решил, что такое бывает. Второй сказал, что чуть ли не судороги. Определили в больницу. Но анализ крови и мочи хорошие, а Теме все хуже. У него такими волнами как приступы шли – ни с того ни с сего начинает весь выгибаться, плакать, кричать. Потом выяснилось, что это и не судороги больше, а дистонические атаки, очень болезненные. Врач в Подольской больнице решила, что это из-за грыжи пупочной.

В Морозовской детской больнице сделали под наркозом МРТ мозга.

Выявили глиозные изменения в головном мозге. Почему – никто объяснить не мог. Из Морозовской больницы выписали нас с диагнозом под вопросом – фокальная эпилепсия. А какая может быть эпилепсия, если у него сердце работает прекрасно, и ЭКГ чистое?! Предложили сдать анализы на генетику в медико-генетическом центре.

Тогда Тёмка совсем малыш был — он июньский, а это был конец августа.

29 сентября приходит нам ответ по почте, что у него в моче повышен уровень кислоты Н-ацетиласпартат (должен быть от 0 до 2, а у малыша 90 единиц). А это маркер единственного заболевания – болезни Конована. Я впервые о такой вообще услышала. Стала читать, что это такое, пришла в ужас.

Оказывается, мозг человека — это такой «химический завод», производящий столько разных веществ, которые трансформируются одно в другое. И без этой трансформации не могут образовываться определенные вещества. Когда цепочка эта ломается, то идет накопление кислоты Н-ацетиласпартат, очень токсичной, она не дает в мозге образовываться слою, который называется миелин. Миелин — это как оплетка для провода (чтобы пошел ток по проводу, нужно, чтобы он был неоголенный, а в изоляции находился). И вот эта «оплетка» у Темы отсутствует. Не может сидеть, держать голову, говорить, то есть, моторно развиваться, потому что нет проводимости по нервной системе от мозга ко всем нервным окончаниям — у него отсутствует процесс миелонизации. Кислота в мозге не расщепляется и не дает образовываться процессу миелонизации.

У Темы оказался сломан один-единственный в организме ген ASPA (по названию аспартацелазы, за которую он отвечает).

Расщеплять в головном мозге кислоту (Н-ацетиласпартат) должна аспартацелаза, именно этот ген, отвечающий за выработку аспартацелазы, и сломан у Темы. А вырабатывается в клетках мозга олигидендроцитах.

Понимаете, эти клетки в мозге (олигидендроциты) у Темы присутствуют, но из-за поломки гена в них не вырабатывается вещество, которое расщепляет кислоту, а это приводит к тому, что не вырабатывается миелин, и не развиваются моторные функции.

То есть, только когда расщепление кислоты в мозге будет восстановлено, тогда начнется развитие моторных функций.

Представляете, сколько мне, обыкновенному учителю английского, надо было изучить по этой болезни, чтобы понять все механизмы.

Умственно мой ребенок развивается, все понимает, а физически беспомощен. Смотрит на меня так, что сердце мое разрывается.

Сейчас у него зубки режутся, а он почесать не может, ручки почти не держат… К тому же накапливается токсичное вещество, действующее на нервную систему, на весь организм. Если Тема не попил жидкости, то эта кислота настолько токсична, что у него может температура сразу подняться. Утром просыпается горяченький, начинаю его выпаивать. Потом кислота вызывает спастичность, могут быть проблемы с глотанием, дыханием и так далее.

Он у меня все время на руках. В колясках ему некомфортно – начинает изгибаться… Сначала, когда узнала про этот диагноз, у меня такая депрессия началась, что хотелось взять ребенка на руки и шагнуть в окно! Но у нас с мужем старшему сыну 14 лет, здоровый, отличник, не смогла его оставить. А потом взяла себя в руки и стала искать, писать, облазила весь интернет. Одна врач посоветовала родить еще. Дескать, когда история с Темой печально закончится, у вас будет радость от другого ребенка. Я сказала: «Сделаю все, чтобы спасти Тему!».

Фото: Алла Пронина с сыном.

В России от моего ребенка отказались – сказали, что ничего сделать невозможно.

Через интернет нашла в Америке ученого-исследователя Поуи (благо, я знаю английский язык), которая уже больше 20 лет занимается этой болезнью, и 20 лет назад с помощью врачей делала первые шаги в генной терапии.

И мы с ней начали общаться. Сначала на общие темы — какие нужны поддерживающие препараты, что можно ребенку давать. Потому что наши медики нам прямым текстом сказали – не жилец.

Американский ученый рекомендовала нам лекарства. Потом я стала спрашивать, а вообще спасти можно? Ответила утвердительно. И у нее есть положительные результаты генной терапии. Американский мальчик с таким генетическим заболеванием, которому 20 лет назад в мозг подсадили генный продукт, и сейчас живет полноценной жизнью. И еще двое детей, прошедшие через такую операцию, живы. Американка разъяснила мне, что все упирается в финансирование. Заболевание редкое, и крупные фарм-компании не заинтересованы, потому что нет рынка сбыта. Если, скажем, с диагнозами спинная мышечная дистрофия или дистрофия Дюшенна детей много, и фирмам выгодно вкладывать миллионы долларов, чтобы вывести продукт для лечения на рынок, то наше заболевание редкое, и мало кому охота финансировать работу над ним, кроме самих родителей больных детишек.

Поуи сказала, что изготовить генный продукт будет стоить около… миллиона долларов! Ну и мы тогда, скажи (ласково обращаясь к малышу на руках) с Темкой стали искать миллион долларов. Что такое миллион долларов, учитывая, что я учителем английского языка 22 года в школе отработала?!

Кстати, мой английский мне очень помог – все в жизни не просто так! Если бы языка не знала, то не смогла бы все найти, прочитать, разузнать досконально — что это за заболевание и так далее.

Год мы собирали деньги. Я писала везде и всюду, рассылала посты с мольбой о помощи в интернете. Все благотворительные фонды, включая «Русфонд», в России нам отказали. Куда мы только не бились – организации смотрели диагноз, мнения российских врачей и давали нам отказ.

На мои письма откликнулась Олеся Сазыкина, подруга Юли Началовой. И Юля сразу же ответила, что поможет. Свои личные деньги первой дала Юля Началова. Она тогда вела программу с Басковым, и ему рассказала о нас. И Николай помог деньгами. Потом Дима Билан, Галкин и другие. Юля Началова верила, активно агитировала нам помочь. И теперь, когда я слышу песни Началовой, думаю – спасибо тебе, Юлечка! Так вот и собрали нужную сумму.

Кстати, сначала, конечно же, я искала в России варианты. У нас генная терапия неразвита. В Питере есть крупная биофирма, которая делает разработки в этом направлении, но они мне сказали, что этим занимаются пять лет, а в Америке опыт в 30 лет, можете себе представить, насколько в этой области мы отстали.

Для нас генная терапия – единственный путь, чтобы дать ребенку полноценную жизнь.

Что из себя представляет генный продукт, который сейчас в Америке специально для Темы изготовили. Выращивают ААВ-вирусы, из них вынимается вирусная начинка – то есть, они не патогенны для человека, не вредны. И в каждый этот вирус вставляется миллионы копий исправленного гена. И эти вирусы как транспортное средство по доставке исправленных копий гена в мозг.

Операция такая – сам вирусный вектор вводится ребенку в мозг. И там он начинает работать, когда в определенных клетках мозга начинает вырабатываться то вещество, которое у Темы отсутствует.

И нам гарантируют, что Тема начнет двигаться, нормально жить. Причем, чем раньше восстановить этот процесс работы мозга, тем лучше. И мы по времени успели! Изготовка генного продукта – это не только дорогой, но и длительный процесс, занимает примерно полгода. Собранные деньги перечислены в американскую клинику, где нас ждут.

Сейчас мы закупили препараты, которые значительно улучшили состояние Темы. Он стал улыбаться, смеяться.

Вот так, скажи Тём (обращается к малышу), мы и живем. Любим друг друга и надеемся на самое хорошее!

Кстати, мы с мужем прошли обследование на гены, выявившее, что мы оба носители поломанного гена ASPA, но не больны. Вот как в жизни бывает — из миллионов людей я нашла человека, носителя такого же сломанного гена, как и у меня! А до этого мы долго выясняли, почему у нашего ребенка это генетическое заболевание. Все родственники и с моей и с его стороны говорили, мол, это не от нас, у нас в роду все здоровые. Причем, у родителей с одинаковыми поломанными генами только в 25 процентов случаев ребёнок может оказаться генетически больным. Если от мамы или от папы берет часть здоровую, а от другого родителя – сломанную, то он носитель, но не больной. А если он берет две половинки сломанного гена от обоих родителей, вот тогда патогенные мутации и проявляются.

Мы делали Тёме в утробе скрининг на пять заболеваний. И все было в порядке. В Штатах делают скрининги перинатально 35 заболеваний, а у нас – пяти.

Я уже больше не планирую беременность. Либо если бы я еще захотела ребенка, то это должно быть ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона – то есть перед подсадкой эмбрион проверяют.

Сейчас, пройдя эти круги ада, я бы советовала делать полное исследование генома обоим родителям и смотреть, в каком гене у них есть мутация. Если у обоих есть мутация в одном и том же гене – это 25-процентный риск того, что у ребенка будет генетическое заболевание, а они очень страшные. Больше семи тысяч всяких генетических заболеваний. Из них только 3 тысячи подлежат коррекции. И раньше дети умирали, но сваливали на раннюю детскую смертность. В два года ребенок умер – врачи объясняли, что ранняя детская смертность. Сейчас диагностика генетическая шагнула далеко вперед и поэтому чуть что – говорят, сдайте анализы на генетику. Но это на практике советуют постфактум, когда ребенок уже появился на свет с генетическим заболеванием. Тогда пишут в выписке, что «рекомендована генетическая диагностика при планировании следующей беременности». А с родившимся как быть? Наши врачи чаще всего разводят руками – не лечится… Это проще всего – списать без борьбы! К тому же не всегда умеют определять причину плохого самочувствия ребенка. У меня знакомая семья с Алтая – так их малышу до пяти лет ставили диагноз ДЦП, и лишь потом выявили генетическое заболевание.

ИСТОЧНИК KP.RU

Источник

0 0 vote
Article Rating
Подписаться
Уведомление о
guest
0 Комментарий
Inline Feedbacks
View all comments